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第三节 先天性甲状腺功能减低症(第2页)

4.x线检查6个月以下患儿,摄腕部正位片或膝关节正位片,显示骨龄明显落后于实际年龄。

5.核素检查采用静脉注射99mtc后以单光子发射计算机体层摄影术(spect)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。

【诊断】

根据典型的临床症状和甲状腺功能测定,诊断不难。诊断要点:1智力低下、生长发育落后、生理功能低下;2骨龄发育落后;3血清t4降低,tsh升高。但在新生儿期不易确诊,应对新生儿进行群体筛查。

【鉴别诊断】

1.唐氏综合征主要依据染色体核型分析进行鉴别(详见本章第一节唐氏综合征)。

2.佝偻病本病有佝偻病的体征,面容和智力正常,骨龄正常,甲状腺功能正常,血钙、磷、碱性磷酸酶和骨x线有特异性改变(详见第三章第五节维生素d缺乏性佝偻病)。

3.骨骼生长发育障碍的疾病如先天性软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状,骨骼x线摄片和尿中代谢物检查可资鉴别。

【治疗】

1.甲状腺素替代疗法为本病的特效治疗药物,一旦确诊应立即治疗,需终生服用甲状腺制剂替代治疗,用药愈早,预后愈好。常用的甲状腺素制剂有两类。

(1)l-甲状腺素钠(l-t4)人工合成制剂,作用稳定,肠道吸收好,为目前首选药物。每100μg相当于干甲状腺素片60mg。从小剂量开始,一般起始剂量为每日8~9μgkg,大剂量为每日10~15μgkg,1次日,口服。不同年龄小儿,所用制剂量不同。用药量根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整。甲状腺素用量过大可引起烦躁、多汗、消瘦等症状;用量不足,患儿身高和骨骼生长迟缓。因此,治疗过程中应注意随访,开始时每2周随访1次;血清t4、tsh正常后,每3个月随访1次;服药1~2年后每6个月1次。随访中根据血清t4、tsh变化和发育情况随时调整剂量。甲状腺素替代治疗参考剂量参见表5-1。

表5-1甲状腺素替代治疗参考剂量

年龄|剂量

0~6个月|8~10

7~12个月|5~8

1~5岁|5~6

6~12岁|4~5

12岁至成人|2~3

(2)甲状腺干粉片是从动物甲状腺组织中提取,含t3、t4,若长期服用,但所含活性激素量常不恒定,临床疗效常不稳定,故临床上已少用。

2.加强营养在服用甲状腺素制剂的同时,应加强营养,补充足够的蛋白质、维生素、钙、铁等,以保证治疗中生长发育所需。并做好患儿的训练和护理。

【预后】

新生儿筛查阳性者确诊后应即开始正规治疗,预后良好。如果出生后3个月内开始治疗,预后尚可,智能绝大多数可达到正常;如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗,虽然给予甲状腺素可以改善生长状况,但是智能仍会受到严重损害。

【预防】

做好孕妇保健工作,避免感染,避免应用抗甲状腺药物及接受放射性。在甲状腺肿流行地区孕妇应食用碘化食盐(含碘化钾0.01%),应多食含碘食物,如海带、紫菜等。对甲状腺肿的育龄妇女应积极治疗。

(王振敏)

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