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第二节 原发性免疫缺陷病（第1页）

原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiency，pid）是因免疫系统先天性发育障碍而引起的免疫功能低下的一组疾病，多与遗传或宫内感染有关，常在婴幼儿或小儿期发病。可分为抗体缺陷病、细胞免疫缺陷病、抗体和细胞免疫联合缺陷病。

【分类】

原发性免疫缺陷病可分为：1特异性免疫缺陷病：包括联合免疫缺陷病、抗体缺陷为主的免疫缺陷病、t细胞缺陷为主的免疫缺陷病、伴有其他特征的免疫缺陷病；2免疫缺陷合并其他先天性疾病；3补体缺陷病；4吞噬细胞缺陷病。

【临床表现】

原发性免疫缺陷病由于病因不同而具有较为复杂的临床表现，但其具有以下共同的表现。

1.反复感染感染是免疫缺陷病最常见的表现，特点为反复、严重而持久。其感染原常为不常见和致病力低的细菌。多数患儿需使持续使用抗生素预防感染。

2.自身免疫性疾病未因感染而致死亡的患儿，随着年龄增长易发生自身免疫性疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮、系统性血管炎、皮肌炎、免疫复合性肾炎、1型糖尿病、甲状腺功能减低和关节炎等。

3.恶性肿瘤免疫缺陷病恶性肿瘤发生率较正常人群高，尤其是淋巴系统肿瘤，以淋巴瘤最常见，b细胞淋巴瘤多见，还可发生淋巴细胞白血病、t细胞和霍奇金病、腺癌及其他肿瘤。

4.其他免疫缺陷病还具有其他的表现，如胸腺发育不全的特殊面容、先天性心脏病、难以控制的低钙惊厥、出血倾向等。

【几种常见的原发性免疫缺陷病】

1.严重联合免疫缺陷病（severecombinedimmunodeficiency，scid）占免疫性疾病的10%～25%，是t淋巴细胞和b淋巴细胞均有明显缺陷所致，主要临床表现为婴儿期致死性感染，细胞免疫和抗体反应均缺陷；外周血淋巴细胞减少，尤以t淋巴细胞为著。

2.常见变异型免疫缺陷病（commonvariableimmunodeficiency，cvid）为一组病因不明、遗传方式不定、表现为ig低下的综合征。临床表现为年长儿反复呼吸道感染，包括鼻窦炎、肺炎和支气管扩张，也易患胃肠道感染和肠病毒性脑膜炎。淋巴结增大，脾大，淋巴系统、胃肠道恶性肿瘤和自身免疫性疾病的发病率很高。

3.x连锁无丙种球蛋白血症（x-linkedagammaglobulinemia，xla）igm、igg和iga均明显下降或缺如，外周血b细胞极少或缺如。淋巴细胞生发中心缺如，t细胞数量和功能正常。感染症状轻重不一，易发生化脓性和肠道病毒感染。

4.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症（transienthypogammaglobulinemiaofinfancy）发病机制不明。因不能及时产生igg，所以血清中igg水平持续低下。约3岁后才逐渐回升。

5.选择性iga缺乏症（selectiveigadeficiency，sigad）为常见的原发性免疫缺陷病，为常染色体隐形或显性遗传，男女均可发病。表现为婴幼儿期反复呼吸道感染，也可发生胃肠道和泌尿道感染。可同时伴发自身免疫性疾病和过敏性疾病，也可伴发神经系统疾病和恶性肿瘤。如不并发严重感染，常可活到壮年或老年。患儿血清中iga和分泌型iga均缺乏，igg、igm正常。目前上无满意的治疗方法。

6.选择性igm缺乏症（selectiveigmsubclassdeficiency，sigmd）本病遗传方式不清。多数患儿在婴儿期反复感染，尤其革兰阴性杆菌感染如败血症、脑膜炎等，从而导致婴儿期死亡。患儿血清中igm＜100mgl。应用免疫球蛋白和抗生素治疗可能控制症状。

7.胸腺发育不全（digeorgeanomaly，da）染色体22q-ter持续基因缺失引起心脏畸形、面部畸形、胸腺发育不良、腭裂和低钙血症。于1965年由digeorge首次报道，故又称“digeorge综合征”。部分缺失者上述表现仅部分出现，称为不全性胸腺发育不全。约20%患儿出现t细胞功能异常；随存活婴儿年龄的增长，其受损的t细胞功能可能自然恢复。

【诊断】

1.病史

（1）个人疾病及治疗史脐带脱落延迟是白细胞黏附分子缺陷的重要线索；严重麻疹或水痘提示细胞免疫缺陷。了解有无引起继发性缺陷的因素、有无输血、血制品和移植物抗宿主反应史。详细记录预防注射，尤其是脊髓灰质炎疫苗接种后有无麻痹发生。

（2）家族史家族史对免疫缺陷病的诊断有很大帮助。了解有无因感染致早年死亡的家族成员，有无过敏性疾病、自身免疫性疾病和肿瘤病人，有助于对患儿的评估。

2.体格检查严重或反复感染可使患儿体重下降、营养不良、发育落后或迟滞、贫血和肝脾增大。b细胞缺陷者可有扁桃腺或淋巴结变小或缺如。有皮肤疖肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据。某些特殊综合征有相应体征，如胸腺发育不全、湿疹伴血小板减少、毛细血管扩张等。

3.实验室检查病因不明的反复感染和家族阳性史提示原发性免疫缺陷的可能性，需结合相应的实验室检查依据以明确免疫缺陷的性质。实验室检查分筛查和确诊。血常规和免疫球蛋白是第一线的筛查。正常淋巴细胞绝对计数随年龄增长降低，故婴儿正常值较成人高，如减少提示严重联合免疫缺陷。免疫球蛋白也随年龄改变，故需用本地区或种族的正常值作参考。

（1）筛查试验包括血常规、血清免疫球蛋白、皮肤试验、补体活性检测、hiv抗体、中性粒细胞计数、淋巴细胞绝对值计数、破伤风皮试和ch50。

（2）确诊试验确诊试验的选择应根据临床表现决定。确诊后，基因突变测定也逐渐成为常规检查手段，能提高诊断准确率，提供遗传咨询和产前诊断。

【治疗】

1.一般治疗营养饮食，加强护理，注意隔离，防治感染。加强宣教，以增强患儿及家长战胜疾病的信心。鼓励患儿治疗后尽可能参加正常生活。下呼吸道慢性感染者应定期作肺功能试验。

2.替代治疗

（1）静脉丙种球蛋白（ivig）用于低igg血症，剂量为每次100～600mgkg，每月1次，可持续终身。

（2）特异性血清免疫球蛋白（sig）包括水痘-带状疱疹、狂犬病、破伤风和乙型肝炎的sig，用于预防高危患儿。

（3）血浆含igm、igg、iga、补体和其他免疫活性成分，剂量20mlkg（2岁以下婴幼儿每次为10mlkg），每3～4周静脉滴注1次，必要时可加大剂量。

（4）其他也可用新鲜白细胞、细胞因子及酶替代疗法。

3.免疫重建是采用正常细胞或基因片段植入患儿体内，使之发挥其功能，以持久纠正免疫缺陷病。如胸腺移植、干细胞移植。

4.基因治疗目前尚处于探索和临床验证阶段。

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